唐氏综合症产前筛查 世界唐氏综合征日/重视产前筛查，预防出生缺陷

世界唐氏综合征日——3月21日

2020年3月21日上午八点半，为进一步提高出生人口素质，由潍坊高新区人民医院联合高新区清池街办在高新花园小区广场举办“重视产前筛查，预防出生缺陷”世界唐氏综合征日活动。

本次活动通过悬挂条幅、设置宣传版面、发放宣传资料、设立优生优育咨询台、健康查体、免费测血压等方式，广泛的宣传相关知识，为计划怀孕的妇女、孕产妇，0-6岁儿童提供国家惠民利民卫生健康政策及健康教育等方面的指导。活动由产前筛查科、妇产科、母婴保健科、婚检孕检科、儿科联合进行，现场医护人员详细讲解产前筛查的流程和必要性，讲解如何正确选择唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺等检测方式，并耐心解答各种妇幼保健咨询，提高孕期检查保健意识。

潍坊高新区人民医院产前筛查科

下面让我们了解一下有关唐氏综合征及唐氏筛查的有关知识:

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。患儿生活能力差，会给家庭和社会造成沉重负担。

哪些人易生出唐氏综合征患儿？

1 高龄产妇：

孕妇年龄愈大，风险率愈高。有医学研究报道，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。也有研究称，父亲年龄过大亦增加唐氏综合征的风险。

2 多次流产的孕妇：

多次流产包括早产，死胎，习惯性流产等等。这些孕妇生出唐氏儿的可能性很大。

3 既往生育过唐氏综合征患儿的孕妇：

既往生育过唐氏综合征患儿的孕妇再次妊娠时，唐氏综合征的风险亦比普通夫妻高。

4 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果的或者超声结果显示非整倍体高危孕妇。

5 孕早期病毒感染：

美国一项研究表明：妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。

6 环境因素：

空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况较差等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。

唐氏筛查是什么？

唐氏筛查是目前比较常见的产前检查的重要项目。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的最佳孕周是15-20周，建议孕妈妈最好可以空腹抽血。

唐氏筛查的结果：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查的临界值通常为1/250-380。大于此临界值为高危，小于则为低危。高危代表患有唐氏综合征的风险较大，需进一步检查。低危代表患有唐氏综合征风险较小。如果唐氏筛查的结果提示高危，还需进一步确诊，如无创DNA或者羊水穿刺检查。

目前常见的唐氏筛查方法

1、孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过、检测孕妇血清中生化标志物的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。

2、孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，三联法筛查检测指标包括，其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

3、孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。